La trombofilia consiste nella propensione di alcune persone a formare coaguli sanguigni che possono essere disseminati in varie parti dell’organismo, come le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP) o le arterie cardiache (trombosi cardiaca). Il distacco di parti del coagulo (trombo) può poi comportare il blocco del flusso ematico in altri distretti dell’organismo rispetto a quelli dal quale il coagulo è partito, come avviene nell’embolia polmonare, dovuta al blocco del flusso ematico di un’arteria polmonare causato dalla presenza di un frammento di coagulo (embolo).

Secondo alcuni dati, l’incidenza di trombosi in Italia sarebbe di circa 100 casi ogni 100.000 abitanti, di cui, circa i due terzi, si manifesterebbero come TVP e un terzo come embolia polmonare. La trombosi è più frequente nella popolazione di età superiore ai 60 anni, ma può colpire persone di qualsiasi età.

Trombofilia: le cause

Quando si parla di trombofilia, ci si riferisce generalmente ad una condizione determinata geneticamente, presente quindi fin dalla nascita e trasmessa da uno dei genitori. Vi sono tuttavia condizioni di trombofilia che si sviluppano nel corso della vita e che vengono perciò indicate come trombofilia acquisita.

Le patologie acquisite sono le più frequenti. Nei pazienti interessati da un episodio trombotico, gli accertamenti clinici possono rilevare uno o più fattori predisponenti o responsabili della formazione dei coaguli.

Alcune cause possono essere: Aterosclerosi, Vasculiti, Coagulazione intravascolare disseminata (CID), Disordini del midollo osseo, malattie mieloproliferative, Lupus.

Vi sono alcuni fattori di rischio, tra cui:

• Interventi chirurgici, traumi e fratture
• Presenza di cateteri venosi
• Gravidanza o parto
• Uso di alcuni farmaci, come Contraccettivi orali, Terapia ormonale sostitutiva, Tamoxifene, Eparina (responsabile della trombocitopenia indotta da eparina, HIT)

Trombofilia: sintomi

Il primo segnale della presenza di trombofilia può essere la presenza di un trombo in qualsiasi parte dell’organismo, responsabile del blocco del flusso sanguigno (episodio trombotico). I segni e sintomi dipendono dalla sede del trombo. Per esempio, nella trombosi venosa profonda (TVP), le più comuni manifestazioni comprendono:

• Dolore agli arti inferiori, di solito monolaterale
• Gonfiore agli arti inferiori, edema
• Decolorazione della gamba interessata

La complicanza più temibile della trombosi venosa è l’embolia polmonare, dovuta allo spostamento del trombo a livello dei polmoni.

In questo caso, i sintomi in genere sono:

• Improvvisa mancanza di fiato e difficoltà respiratorie
• Dolore toracico o disagio che può peggiorare con un respiro profondo o un colpo di tosse
• Emottisi (emissione di sangue dalle vie respiratorie, tramite un colpo di tosse)
• Battito cardiaco rapido e irregolare
• Ansia
• Soffocamento o sensazione di svenimento

Trombofilia: diagnosi

Per diagnosticare una trombofilia esistono diversi esami utili. Alcuni di questi sono:

• PT, aPTT, e fibrinogeno
• D – dimero

Altri esami possono essere la ricerca delle mutazioni del gene della protrombina G20210A, la ricerca delle mutazioni del fattore V Leiden, gli anticorpi antifosfolipidi, l’omocisteina, la proteina C ed S e l’antitrombina.

In ogni caso, è consigliato rivolgersi al proprio medico curante, che saprà quali esami prescrivere, anche in base all’età e alla storia clinica del paziente.

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